Hukum Mendel itu Bukan Hukum

Hukum Mendel ada dua yaitu hukum segregasi dan hukum pemilihan bebas.

Hukum segregasi berbunyi sebagai berikut:

‘pada pembentukan gamet kedua gen yang merupakan pasangan akan dipisahkan  dalam dua sel anak’.

Hukum pemilihan bebas berbunyi sebagai berikut:

‘bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasang sifat atau lebih, maka diturunkannya sifat yang sepasang itu tidak bergantung pada sifat pasangan lainnya’.

Teori genetika Mendel diterbitkan tahun 1866 merupakan terobosan yang mengajukan keberadaan ‘karakter konstan’ atau satuan pewarisan (yang sekarang diasosiasikan dengan gen), sementara hukum dominasi, segregasi, dan pemilihan bebasnya berhasil memprediksi distribusi karakter fenotipe.

Sekitar 30 tahun setelah karya Mendel ditemukan kembali tahun 1900 dan diverifikasi oleh masyarakat ilmiah, genetikawan Inggris, Ronald A. Fisher menyadari kalau Mendel sangat beruntung – atau mungkin ia malah berbohong. Dari banyak sekali sifat yang dapat dipelajari Mendel, ia menerbitkan hasilnya pada tujuh sifat yang sesuai dengan hukum segregasi dan keragaman mandiri, punya dua alel, dan menunjukkan pola pewarisan dominan-resesif. Fisher menekankan kalau Mendel harus menerbitkan sebagian datanya yang ia pahami dan menyisakan lainnya. setelah Mendel wafat, semua makalahnya terbakar, jadi kita tidak pernah tahu kebenarannya. Yang “lain” mungkin mencakup semua bagian yang membuat pewarisan kacau, seperti epistasis dan sambungan.

Walau begitu, walaupun hukum Mendel memberikan landasan aman yang dibutuhkan genetika,ia diturunkan dari eksperimen dengan populasi kecil dan beberapa generasi varietas kacang ercis. Karenanya, perlu untuk mengekstrapolasi konsekuensi hukum Mendel pada populasi alami yang lebih besar dan banyak generasi sebelum dapat berperan dalam debat evolusi. Ekstrapolasi teoritis dari kebun Mendel pada arah evolusi paling besar merupakan produk dari buku Fisher   The Genetical Theory of Natural Selection (1930), dan Haldane  The Causes of Evolution (1932) serta esai-esai klasik Wright (1931, 1932), yang bersama-sama mendefinisi ulang Darwinisme sebagai studi bagaimana seleksi alam dan proses demografis lainnya mempengaruhi kelangsungan hidup dan transmisi satuan pewarisan dalam populasi alamiah.

Gen Pleiotropis

Salah satu penyanggahan hukum Mendel yang pertama adalah penemuan gen pleiotropis. Gen tertentu dapat mengendalikan lebih dari satu fenotipe. Gen yang mengendalikan fenotipe jamak disebut pleiotropis. Pleiotropi sangat umum ditemukan; hampir semua gangguan gen tunggal yang terdaftar dalam   Online Mendelian Inheritance in Man menunjukkan efek pleiotropis.

Ambil contoh fenilketonuria (PKU). Penyakit ini diwariskan sebagai sebuah kerusakan gen tunggal dan resesif autosom. Ketika seseorang dengan fenotipe resesif homozigot mengkonsumsi zat yang mengandung fenilalanin, tubuh mereka kehilangan jalur biokimia yang sesuai untuk memecah fenilalanin menjadi tirosin. Sebagai hasilnya, fenilalanin menumpuk di tubuh, mencegah perkembangan otak normal. Fenotipe primer orang dengan PKU adalah retardasi mental, namun jalur biokimia ynag rusak mempengaruhi sifat fenotipe lainnya. Karenanya, pasien PKU juga memiliki warna rambut trang, pola jalan dan duduk yang tidak biasa, masalah kulit, dan kejang-kejang. Semua sifat fenotip yang berasosiasi dengan PKU berkaitan dengan satu gangguan gen saja bukannya tindakan lebih dari satu gen.

Lebih Banyak Lagi Pengecualian Hukum Mendel

Seiring lebih baiknya gangguan genetika dipelajari, banyak pengecualian dari aturan pewarisan Mendel ditemukan. Bagian ini membahas tiga pengecualian penting.

Pencetakan Genomik

Ketika sifat diwariskan pada kromosom autosom, mereka pada umumnya ditampilkan sama pada jantan dan betina. Dalam beberapa kasus, gender orang tua yang menyumbang pada alel tertentu dapat mempengaruhi bagaimana sifat diekspresikan; hal ini disebut pencetakan genomik (genomic imprinting).

Domba yang diternakkan di Oklahoma ditemukan memiliki contoh mengagumkan dari pencetakan genomik. Seekor domba bernama  Solid Gold memiliki bagian belakang yang sangat besar bagi jenisnya. Pada gilirannya, Solid Gold melahirkan domba lain, yang juga punya pantat sangat besar. Anaknya dinamai Callipyge, yang berarti “pantat indah” dalam bahasa Yunani.

Ternyata ada enam gen yang mempengaruhi ukuran pantat domba. Ketika peternak mengawinkan domba Callipyge, semakin jelas kalau sifat ini tidak mematuhi aturan Mendel. Pada akhirnya, para peneliti menemukan kalau fenotipe pantat besar hanya dihasilkan ketika sang ayah menurunkan sifat tersebut. Domba Callipyge tidak dapat menurunkan pantat besarnya pada keturunannya.

 Alasan dibalik pencetakan genomik masih belum jelas. Dalam kasus domba Callipyge, para ilmuan menduga kalau ada sebuah mutasi dalam sebuah gen yang mengatur gen lainnya, namun mengapa ekspresi gen ini dikendalikan oleh kromosom ayah masih berupa misteri.

Antisipasi

Kadang sifat-sifat terlihat tumbuh lebih kuat dan mendapat lebih banyak ekspresi dari satu generasi ke generasi selanjutnya. Penguatan sebuah sifat yang diwariskan disebut antisipasi. Skizofrenia adalah sebuah gangguan yang sangat dapat diwariskan dan sering memiliki pola antisipasi. Ia mempengaruhi mood seseorang dan bagaimana ia melihat dirinya sendiri dan dunia. Beberapa pasien mengalami halusinasi dan delusi yang jelas yang membuat mereka memiliki keyakinan sangat kuat seperti paranoia atau grandeur. Usia kemunculan gejala skizofrenai dan penguatan gejalanya cenderung meningkat dari satu generasi ke generasi selanjutnya.

Alasan dibalik antisipasi dalam skizofrenia dan gangguan lainnya, sperti penyakit Huntington, mungkin pada saat replikasi, potongan berulang DNA dalam gen dengan mudah diduplikasi secara kebetulan. Karenanya, dalam generasi selanjutnya, gen tersebut sesungguhnya menjadi lebih panjang. Saat gen memanjang, pengaruhnya juga semakin kuat, membawa pada antisipasi. Dalam gangguan yang mempengaruhi otak, mutasi membawa pada protein salah bentuk. Protein salah bentuk menumpuk di sel otak, pada akhirnya menyebabkan sel-sel menjadi mati. Karena protein salah bentuk dapat membesar dalam generasi berikutnya, pengaruh itu akhirnya muncul ketika seseorang muda atau dengan bentuk penyakit lain yang lebih parah.

Pengaruh lingkungan

Sebagian besar sifat menunjukkan sedikit bukti adanya pengaruh lingkungan. Walau begitu, fenotipe yang dihasilkan beberapa gen sepenuhnya memang dikendalikan oleh lingkungan hidup organisme. Sebagai contoh, gen yang memberikan ciri kelinci Himalaya fenotipe kaki, telinga, dan ekor gelap merupakan contoh yangbagus sifat yang bervariasi dalam ekspresinya berdasarkan lingkungan hewan. Pigmen yang menghasilkan bulu gelap pada hewan manapun adalah hasil dari keberadaan enzim yang dihasilkan di seluruh tubuh hewan itu. Namun dalam kasus ini, alel yang menghasilkan pigmen bulu kelinci diekspresikan hanya pada bagian tubuh yang lebih dingin dari daerah lainnya; karenanya, kelinci Himalaya semuanya putih ketika lahir (karena mereka dijaga tetap hangat dalam rahim ibunya) namun mendapatkan hidung, telinga, dan kaki gelap ketika dewasa. Kelinci Himalaya juga berganti warna secara musiman dan menjadi lebih terang ketika musim hangat.

 Fenilketonuria dan gangguan metabolisme lain juga tergantung pada faktor lingkungan seperti pola makan, untuk ekspresi sifat.

Mengapa Sampai Bisa Disebut Hukum?

Alasan pertama adalah banyak generalisasi ilmiah (dalam berbagai disiplin ilmu) disebut hukum, sementara gagal memenuhi kriteria kehukuman yang kuat.

Teori keterhukuman yang menerapkan kriteria lebih kuat beresiko menghapus semua generalisasi ini. Sejarah genetika klasik memberikan contoh dari hukum alam yang palsu. William Bateson (1900) sangat yakin kalau akan berguna dan mungkin untuk menemukan hukum pewarisan. Keyakinan ini terutama di inspirasi oleh karya-karya Francis Galton (1889, 1897), yang merumuskan hukum regresi dan apa yang kemudian akan disebut hukum pewarisan leluhur. Namun pada  saat itu juga, Bateson berkenalan dengan karya Gregor Mendel lewat  Hugo de Vries (Mendel 1865/1933; de Vries 1900). Apa yang menarik adalah cara Bateson memandang hukum pewarisan. Ia mengetahui kalau hukum Galton maupun hukum Mendel (waktu itu, Bateson tidak membedakan antara hukum segregasi dan hukum pemilihan bebas) merupakan pengecualian dan memiliki penerapan yang terbatas. Namun, hal ini tidak menghalanginya untuk memberikan label ‘hukum’. Tidak pula ia mengubah pikirannya, ketika pengecualian atas hukum Mendel kemudian dilaporkan oleh para ahli biometric yang menolak teori Mendel untuk mendukung Galton (Bateson, 1902). Dalam karyaThomas Hunt Morgan dan rekan-rekannya (Morgan et al. 1915; Morgan 1919, 1926/1928), temuan Mendel pada segregasi dan pemilihan bebas disebut hukum, bahkan bila ia disertai dengan penjelasan sistematik mengenai kegagalannya (pengkopelan, penyilangan, pewarisan berkaitan seks, kegagalan dominansi, dan seterusnya). Bahkan sekarang, buku teks genetika modern masih diawali dengan tinjauan mengenai Mendel   (Klug and Cummings 1997, chap. 3). Temuan Mendel jelas bukan hukum, namun manfaatnya dapat didukung dalam pendekatan pragmatis, begitu juga statusnya sebagai ‘hukum’.

Referensi: faktailmiah.com