Apa itu mutasi?

Mutasi sering disebut-sebut sebagai penyebab evolusi. Apa itu mutasi? Mutasi adalah perubahan DNA anak dari yang seharusnya.
Organisme tanpa mutasi adalah organisme yang DNAnya 100% sama dengan DNA orang tuanya (pada kasus aseksual) atau 100% sama dengan kombinasi DNA kedua orang tuanya (dalam kasus seksual). Dalam realitas ini hampir mustahil terjadi, apalagi pada DNA yang begitu besar. Selalu ada mutasi, dan mutasi ini kemudian diseleksi alam sehingga menjadi beraneka ragam individu, masing-masing punya kesintasannya sendiri-sendiri.
JENIS-JENIS MUTASI
Ada beberapa jenis mutasi, berikut akan dijelaskan satu persatu.
Mutasi penggantian basa
Mutasi penggantian basa terbagi menjadi tiga jenis : misens, nonsens, dan semsens.
Mutasi misens mengubah barisan nukleotida sedemikian hingga satu asam amino digantikan oleh asam amino berbeda dalam protein final. Konsekuensinya tergantung pada apakah asam amino yang dipengaruhi itu esensial bagi fungsi protein. Contoh mutasi misens yang mempengaruhi asam amino esensial adalah mutasi anemia sel sabit. Pada orang yang mengalami anemia sel sabit, barisan GAG pada gen untuk beta globin diubah menjadi GTG. Pada RNA duta beta globin, mutasi ini mengubah kodon GAG yang menyandi asam amino asam glutamik menjadi GUG yang menyandikan valin. Perbedaan asam amino ini menyebabkan perubahan struktur hemoglobin, protein pembawa oksigen dalam sel darah merah yang mengandung dua rantai polipeptida beta globin dan dua alpha globin. Akibatnya, hemoglobin normal tetap larut dalam kondisi fisiologis normal, namun hemoglobin mutan tidak dan mendistorsi bentuk sel darah menjadi berbentuk sabit.
Ilustrasi :
Tanpa mutasi
ATG CCG TGT CAG ATG– DNA
AUG CCG UGU CAG AUG– RNA duta
Met Pro Cys Gln Met– barisan asam amino
Barisan di atas adalah barisan tanpa mutasi, barisan di bawah mengalami mutasi misens (satu kodon diubah menjadi kodon lain yang mencirikan asam amino berbeda, dalam kasus ini, barisan TGT di DNA berubah menjadi TGG dan oleh RNA duta sehingga dipasangkan dengan UGG bukannya UGU lalu diterjemahkan menjadi asam amino Trp bukannya Cys)
ATG CCG TGG CAG ATG– DNA
AUG CCG UGG CAG AUG– RNA duta
Met Pro Trp Gln Met– barisan asam amino
Mutasi semsens atau mutasi diam terjadi ketika satu kodon diubah menjadi kodon lain yang mencirikan asam amino yang sama. Karena asam amino hasil tetap sama, maka tidak ada perubahan nyata yang terjadi pada protein. Makanya ia disebut mutasi diam.
Contoh :
ATG CCG TGC CAG ATG– DNA
AUG CCG UGC CAG AUG– RNA duta
Met Pro Cys Gln Met– barisan asam amino
Bandingkan contoh di atas dengan ilustrasi transkripsi tanpa mutasi sebelumnya. TGT bermutasi menjadi TGC oleh RNA duta sehingga dipasangkan dengan UGC. Tetapi UGC juga merupakan sandi yang sama untuk asam amino Cys sehingga tidak ada perubahan dalam barisan asam amino.
Mutasi nonsens adalah mutasi yang mengubah kodon yang menjadi asam amino tertentu menjadi kodon yang menghentikan pembentukan asam amino (STOP). Ilustrasinya sebagai berikut
ATG CCG TGA CAG ATG– DNA
AUG CCG UGA CAG AUG– RNA duta
Met Pro STOP– barisan asam amino
Mutasi nonsens jelas destruktif karena menghentikan pembuatan asam amino sebelum waktunya. Akibatnya protein menjadi lebih pendek dari seharusnya dan jika protein tersebut penting bagi tubuh, ia bermasalah. Protein yang lebih pendek ini biasanya tidak berfungsi.
Agar lebih jelas berikut mutasi penggantian dari huruf-huruf biasa
TIDAK ADA MUTASI
TIDAK ADE MUTASI

Mutasi penggeseran rangka
Mutasi penggeseran rangka dicirikan oleh bergesernya kerangka pembacaan RNA duta sehingga protein yang terbentuk menjadi sangat berbeda. Perlu diingat kalau RNA duta membaca DNA berdasarkan tiga huruf per tiga huruf. Jika ada satu basa masuk menyelinap ke urutan ini, urutannya menjadi berubah dan proteinnya dapat berubah pula. Mutasi penggeseran rangka yang memasukkan satu basa baru ini disebut juga mutasi adisi.
Ilustrasi tanpa mutasi
ATG ACC GAC GAG ATG  AAT – DNA
AUG ACC GAC GAG AUG AAU – RNA duta
Met Thr Asp Glu Met  Asn– barisan asam amino
Sekarang kita lakukan mutasi penggeseran rangka dengan memasukkan satu basa C kedalam barisan DNA, tepatnya pada kepala kodon ketiga, GAC sehingga menjadi CGAC, tetapi karena dibaca tiga tiga, maka GAC menjadi CGA dan C diekornya berpindah posisi menjadi kepala untuk kodon keempat.
Ilustrasi mutasi penggeseran rangka
ATG ACC CGA CGA GAT GAA – DNA
AUG ACC CGA CGA GAU GAA – RNA duta
Met Thr Arg Arg Asp Glu – barisan asam amino
Perhatikan kalau urutan asam aminonya menjadi berubah total semenjak Thr.
Jika proteinnya memiliki asam amino yang panjang maka mutasi di awal pembacaan akan sangat berpengaruh pada susunan protein tersebut. Lebih parah lagi jika mutasi penggeseran rangka menyebabkan kemunculan kodon penyandi STOP lebih cepat sehingga protein menjadi tidak berfungsi.
Lawan dari mutasi adisi adalah mutasi delesi. Mutasi delesi menghapus satu basa dari kodon sehingga barisan basa didepannya terjatuh menutupi ruang yang ditinggalkan sang basa. Ilustrasinya sbb:
ATG ACC CGA CGA GAG AAT – DNA
AUG ACC CGA CGA GAG AAU – RNA duta
Met Thr Arg Arg Glu Asn – barisan asam amino
Dalam contoh di atas, kita membuang basa T dari kodon kelima dari ilustrasi mutasi adisi sebelumnya. Akibatnya GAT GAA menjadi GAG AAT. T dalam AAT datang dari basa didepannya bukan dari T yang dihapus. Hasilnya asam amino Asp Glu menjadi asam amino Glu Asn.
Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom ada empat jenis :
Mutasi delesi – perubahan kromosom dimana satu atau lebih gen atau potongan DNA kromosom lenyap
Contoh : lenyapnya segmen DE dari ABCDEFG menjadi ABCFG
Mutasi duplikasi – perubahan kromosom dimana satu atau lebih salinan sebuah gen hadir di kromosom yang sama
Contoh : bergandanya segmen C dari ABCDEFG menjadi ABCCDEFG
Mutasi inversi – perubahan kromosom dimana sebuah segmen DNA dilepas dan berotasi 180 derajat sebelum masuk kembali ke DNA
Contoh : berputarnya CDEF menjadi FEDC sehingga dari ABCDEFG menjadi  ABFEDCG
Mutasi translokasi – pertukaran segmen kromosom antara kromosom nonhomolog
Contoh : dua kromosom ABCDEFG dan STUVWXY bertukar segmen sehingga menjadi ABCVWXY dan STUDEFG
PENYEBAB MUTASI
Mutasi disebabkan beberapa hal sbb:
Ketidakstabilan Basa DNA
Seperti kita ketahui dalam pelajaran kimia, sebuah senyawa dapat memiliki bentuk struktural berbeda, yang dikenal dengan nama isomer. Begitu juga dengan basa DNA. A, C, G, dan T masing-masing memiliki isomernya yang tidak stabil yang disebut tautomer. Tautomer terbentuk ketika satu atom hidrogen berpindah dari satu posisi ke posisi lainnya dalam molekul basa. Bentuk tautomer tidak stabil mengakibatkan mutasi spontan karena tautomer memiliki sifat pemasangan basa berbeda.
Selain karena tautomer, mutasi spontan terjadi karena deaminasi, yaitu kecenderungan basa untuk kehilangan kelompok aminonya.
Agen Kimia atau Fisika
Agen kimia atau fisika yang menyebabkan mutasi disebut mutagen. Mutagen ada banyak jenisnya dan efeknya pada DNA bermacam-macam. Radiasi merupakan contoh mutagen fisika. Mutagen yang paling merusak adalah radiasi karena ia merusak sebuah basa sehingga ia tidak lagi mampu membentuk ikatan hidrogen yang lebih panjang dengan untai komplemennya.
KOREKSI MUTASI
Tidak semua mutasi yang terjadi dapat diteruskan menjadi protein karena kesalahan dalam bahan genetik dapat berpengaruh negatif yang fatal bagi kesintasan individu. Koreksi mutasi dilakukan oleh berbagai jenis enzim dan dalam kasus bakteri dan eukariota tingkat rendah, mutasi yang disebabkan radiasi ultraviolet diperbaiki pula oleh cahaya (radiasi tampak).
Referensi
Raineri, D. 2001. Introduction to Molecular Biology. Blackwell.

sumber artikel faktailmiah.com

Tidak ada komentar:

Posting Komentar

Bila teman suka dengan tulisan di atas
saya berharap teman-teman menuliskan komentarnya
tapi tolong komentar yang sopannya
mari kita jaga sopan santun di dunia maya ini

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...