Empat Gen Baru untuk Resiko Penyakit Alzheimer ditemukan

Dalam studi terbesar dalam jenisnya, para peneliti dari konsorsium 44 universitas dan lembaga penelitian di Amerika Serikat, termasuk Pusat Medis Universitas Rush, menemukan empat gen baru yang berhubungan dengan penyakit Alzheimer. Tiap gen secara individual menambah resiko memperoleh dementia selama hidup.

Penemuan ini, diterbitkan dalam jurnal Nature Genetics edisi April 2011, menawarkan pemahaman baru mengenai penyebab penyakit Alzheimer.

“Ini adalah kemajuan besar dalam bidang ini terima kasih atas banyak ilmuan yang terlibat dalam beberapa tahun,” kata Dr. David Bennett, direktur Pusat Penyakit Alzheimer Rush. “Penemuan ini menambahkan informasi kunci yang dibutuhkan untuk memahami penyebab penyakit Alzheimer dan membantu menemukan pendekatan untuk perawatan dan pencegahannya.”

Dalam studi ini, Konsorsium Genetika Penyakit Alzheimer melakukan analisis genetika pada lebih dari 11 ribu orang penderita Alzheimer dan manula yang tidak menderita Alzheimer dengan jumlah yang hampir sama banyak.

Pusat Penyakit Alzheimer Rush menyumbangkan data klinis dan genomik dari lebih 1500 partisipan dalam dua studi kohort nya, Studi Gangguan Agama Rush dan Proyek Penuaan dan Ingatan Rush.

Tiga badan lain yang menyumbang membenarkan data dari tambahan sampel, sehingga total orang yang dianalisa lebih dari 54 ribu orang. Konsorsium ini juga menyumbangkan identifikasi gen kelima yang dilaporkan oleh penyelidik lain dari Amerika Serikat, Inggris, Perancis dan negara Eropa lainnya.

Hingga sekarang, hanya empat gen yang berasosiasi dengan onset tua Alzheimer telah dikonfirmasi. Gen untuk apoliprotein E-e4, APOE-e4, ditemukan lebih dari 15 tahun lalu, memiliki pengaruh terbesar pada resiko. Dalam dua tahun terakhir, tiga gen tambahan telah ditemukan, termasuk CR1, CLU, dan BIN1. Studi sekarang menambahkan empat lagi — MS4A, CD2AP, CD33, dan EPHA1 – dan menyumbang dalam mengidentifikasi dan mengkonfirmasi dua gen lainnya, BIN1 dan ABCA7, karenanya menggandakan jumlah gen yang diketahui berperan dalam penyakit Alzheimer.

Identifikasi gen-gen baru yang berhubungan dengan Alzheimer memberi petunjuk besar mengenai penyebab penyakit ini, informasi yang kritis untuk penemuan obat. Perawatan yang ada sekarang hanya sedikit saja efektivitasnya.

Selain itu, studi genetik dapat membantu para peneliti memahami mekanisme patogenik yang dimulai di otak jauh sebelum gejalanya muncul, dan pada akhirnya menghancurkan sebagian besar otak dan menyebabkan kehilangan mutlak kemampuan kognitif. Salah satu tujuan utama studi genetik adalah membantu menemukan siapa yang paling mungkin mengembangkan penyakit ini, yang akan penting ketika ukuran pencegahan tersedia.

Saat ini, para peneliti genetika Alzheimer bekerjasama dalam studi yang lebih besar lagi namun sejenis. Asosiasi Alzheimer di AS dan Foundation Plan Alzheimer di Perancis telah mendanai pembentukan Proyek Alzheimer Genomik Internasional, yang anggotanya bertemu pertama kali bulan November 2010 lalu di Paris.

Studi sekarang didukung oleh Lembaga Penuaan Nasional AS (NIA), bagian dari Lembaga Kesehatan Nasional AS, yang memuat 29 Pusat Penyakit Alzheimer, Pusat Koordinasi Alzheimer Nasional, Situs Penyimpanan Data Genetika Penyakit Alzheimer NIA, Studi Keluarga Onset Tua Penyakit Alzheimer dan Gudang Sel Penyakit Alzheimer Nasional.

Sumber berita

Rush University Medical Center,

Referensi Jurnal:

Naj et al. Common variants at MS4A4/MS4A6E, CD2AP, CD33 and EPHA1 are associated with late-onset Alzheimer’s disease. Nature Genetics, 2011; DOI: 10.1038/ng.801

sumber faktailmiah.com