FAKTOR V LEIDEN : Pernahkah mendengarnya?

Tugas darah untuk memberikan oksigen dan nutrisi ke seluruh jaringan tubuh. Darah harus tetap dalam bentuk cairan dan melakukannya melalui serangkaian reaksi biokimia yang kompleks. Darah juga memiliki mekanisme untuk menangkal reaksi ini dan untuk menghentikan pendarahan dalam kasus cedera pada pembuluh darah. Ini adalah proses koagulasi, yang terdiri dari enzim yang membantu pembekuan darah pada daerah yang luka sementara enzim darah lainnya memperbaiki kerusakan. Trombofilia adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan kecenderungan dari beberapa orang untuk membentuk bekuan darah yang abnormal. Trombofilia dapat berkembang semasa hidup anda atau anda dapat mewarisi sifat ini dari silsilah keluarga anda. Beberapa contoh situasi di mana trombofilia berkembang termasuk kanker, diabetes, obesitas, dan pembedahan. Dalam artikel ini, kami akan secara khusus membahas faktor V Leiden yaitu sebuah gejala kelainan darah yang sangat jarang kita dengar.

Heterozigot faktor V Leiden ditemukan pada sekitar 5% dari populasi bangsa kulit putih dan yang paling umum pada orang keturunan Eropa Utara dan di beberapa populasi Timur Tengah, sedangkan bentuk homozigot ditemukan dalam kurang dari 1%. Faktor V Leiden kurang umum dalam populasi Hispanik dan jarang terjadi di Asia, Afrika, dan populasi penduduk asli Amerika.

Faktor V Leiden adalah varian dari protein Faktor V (5), yang diperlukan untuk pembekuan darah. Orang-orang yang membawa gen Faktor V Leiden memiliki lima kali lebih besar resiko terjadinya pembekuan darah (thrombosis) karena memiliki mutasi pada gen untuk faktor V. Faktor V Leiden adalah versi abnormal faktor V yang tahan terhadap tindakan APC. Jadi, APC tidak dapat dengan mudah menghentikan faktor V Leiden dengan membuat fibrin lebih banyak. Dengan kata lain, orang dengan faktor V Leiden memiliki resistensi tinggi terhadap APC.

Faktor V adalah suatu protein dalam darah yang diperlukan untuk pembekuan normal yang terjadi sebagai respon terhadap cedera. Untuk memahami bagaimana faktor V bekerja, adalah penting untuk memahami dasar-dasar pembekuan darah. Proses pembekuan darah yaitu sebagai berikut.

1.      Sel pembekuan darah (trombosit) yang ditarik ke lokasi cedera pada pembuluh darah, di mana mereka membentuk sebuah plug longgar atas wilayah yang bocor.

2.      Reaksi enzim terjadi pada permukaan trombosit untuk menghasilkan untaian dari bahan berserat yang disebut fibrin. Fibrin bertindak untuk memegang teguh trombosit daerah yang terluka dan mencegah darah keluar. Kombinasi trombosit dan fibrin disebut gumpalan. Faktor V membantu dalam reaksi enzim yang membentuk fibrin di bekuan darah.

3.      Ketika fibrin cukup banyak telah dibuat, zat yang tersebut diaktifkan oleh protein C (APC) menginaktivasi faktor V, membantu menghentikan gumpalan dari lebih besar dari yang diperlukan.

4.      Bekuan tetap di tempat sementara enzim lainnya memperbaiki pembuluh darah yang rusak.

Bagaimana Anda mendapatkan Faktor V Leiden?

Anda mewarisi sifat (genotip dan fenotip) dari orang tua anda, termasuk faktor V Leiden. Anda memiliki dua salinan dari setiap gen, satu dari ibu dan satu dari ayah. Anda mungkin telah mewarisi satu salinan gen faktor V Leiden dari ibu dan satu salinan gen faktor V normal dari ayah,atau sebaliknya, membuat Anda memiliki gen heterozigot untuk mutasi gen faktor V Leiden. Ini berarti bahwa Anda memiliki sekitar 50% dari faktor V normal dan sekitar 50% faktor V Leiden abnormal dalam darah Anda. Kadang-kadang kedua orang tua memiliki faktor V Leiden untuk anak-anak mereka, sehingga memungkinkan untuk memiliki dua gen abnormal. Jika ini berlaku untuk Anda, maka Anda homozigot untuk faktor V Leiden, dan 100% dari Anda adalah faktor V Leiden varian abnormal.

Apa yang dapat dilakukan untuk menghindari gumpalan darah?

Faktor V Leiden hanya sedikit meningkatkan risiko menyebabkan pembekuan darah dan banyak orang dengan kondisi ini tidak akan pernah mengalami trombosis. Ada banyak hal yang dapat Anda lakukan untuk menghindari gumpalan darah yaitu :

•         Hindari berdiri atau duduk dalam posisi yang sama untuk jangka waktu yang lama.

•         Bila bepergian jarak jauh, penting untuk berolahraga secara teratur untuk menjaga sirkulasi darah dan mengurangi kelebihan berat badan.

•         Hindari merokok. Merokok akan sangat meningkatkan risiko pembekuan darah.

•         Wanita yang membawa gen Faktor V Leiden seharusnya tidak mengambil pil kontrasepsi karena ini secara signifikan akan meningkatkan kesempatan untuk mengalami trombosis.

•         Wanita yang membawa gen Faktor V Leiden juga harus berkonsultasi dengan dokter mereka sebelum hamil karena hal ini juga dapat meningkatkan risiko trombosis.

Bagaimana Faktor V Leiden dirawat?

Orang dengan Faktor V Leiden tidak memerlukan pengobatan kecuali darah mereka mulai menggumpal, dalam hal ini dokter akan memberikan resep pengencer darah (antikoagulan) obat-obatan, seperti warfarin (misalnya Marevan) atau heparin, untuk mencegah pembekuan lebih lanjut. Pengobatan biasanya berlangsung selama tiga sampai enam bulan, tetapi beberapa pembekuan itu bisa memakan waktu lebih lama. Pada kasus yang parah perawatan intensif dengan obat dapat dilanjutkan tanpa batas. Dan untuk beberapa kasus yang jarang terjadi perlu dilakukan pembedahan.

Jika Anda sudah memiliki DVT atau PE, maka kemungkinan besar Anda dapat diobati dengan pengencer darah, atau antikoagulan. Antikoagulan seperti warfarin diberikan untuk berbagai jumlah waktu tergantung tergantung kondisi anda. Namun anda tidak harus menjalani perawatan dengan menggunakan antikoagulan sepanjang hidup kecuali jika terdapat resiko tambahan lainnya.

Perempuan membawa dua gen untuk Faktor V Leiden perlu menerima pengobatan dengan obat antikoagulan heparin selama kehamilan. Hal yang sama berlaku untuk wanita membawa hanya satu gen untuk faktor V Leiden yang sebelumnya bekuan darah sendiri atau yang memiliki riwayat keluarga bekuan darah.  Penggunaan hormon, seperti pil kontrasepsi oral (OCP) dan terapi penggantian hormon (HRT, termasuk estrogen dan obat-obatan seperti estrogen) diambil setelah menopause, meningkatkan resiko terjadinya DVT dan PE. Setelah kelahiran anak mereka dapat resep obat antikoagulan heparin.

Akhirnya, penting untuk mengenali gejala pembekuan darah dan mencari perhatian medis awal: rasa sakit, bengkak, dan/atau kemerahan anggota tubuh atau sesak napas yang tidak dapat dijelaskan dan/atau nyeri dada adalah gejala yang paling umum dari DVT dan PE.

Keterangan :

APC : Antigen Presenting Cells

DVT : Deep Vein Thrombosis

PE : Pulmonary embolism

Referensi terkait :

1.      Deborah L. Ornstein, MD; Mary Cushman, MD, MSc. From the Departments of Medicine (D.L.O., M.C.) and Pathology (M.C.), Hematology/Oncology Unit, University of Vermont/Fletcher Allen Health Care, Burlington, Vt.

2.      Beckman J. Diseases of the veins. Circulation. 2002; 106: 2170–2172.

3.      Folsom A, Cushman M, Tsai M, et al. A prospective study of venous thromboembolism in relation to faktor V Leiden and related faktors. Blood. 2002; 99: 2720–2725.

4.      Goldhaber S, Morrison R. Pulmonary embolism and deep vein thrombosis. Circulation. 2002; 106: 1436–1438.

5.      Goldhaber S, Grasso-Correnti N. Treatment of blood clots. Circulation. 2002; 106: e138–e140.

6.      Green D. Genetic hypercoagulability: screening should be an informed choice. Blood. 2001; 98: 20.

7.      Herrington D, Vittinghoff E, Howard T, et al. Faktor V Leiden, hormone replacement therapy and the risk of venous thromboembolic events in women with coronary disease. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2002; 22: 1012–1017.

8.      Rosendaal F. Venous thrombosis: a multicausal disease. Lancet. 1999; 353: 1167–1173.

9.      Rosendaal F, Vessey M, Rumley A, et al. Hormonal replacement therapy, prothrombotic mutations and the risk of venous thrombosis. Br J Haematol. 2002; 116: 851–854.

10.  Tsai A, Cushman M, Rosamond W, et al. Cardiovascular risk faktors and venous thromboembolism incidence. Arch Intern Med. 2002; 162: 1182–1189.

11.  Press R, Bauer K, Kujovic J, et al. Clinical utility of faktor V Leiden (R506Q) for the diagnosis and management of thromboembolic disorders. Arch Pathol Lab Med. 2002; 126: 1304–1318.


dikutip dari http://www.faktailmiah.com